Novità importante per la diagnosi e il trattemento precoce dell'autismo. Grazie all'utilizzo dell'intelligenza artificiale i ricercatori dell'Università della Virginia hanno decifrato il codice genetico di questa patologia.
Una scoperta di grande rilievo che in breve tempo potrebbe ridurre drasticamente gli attuali lunghi tempi necessari per arrivare a una diagnosi corretta di autismo. Grazie al nuovo approccio utilizzato si possono identificare marcatori genetici dell'autismo con una precisione dell'89-95%.
Un gruppo di ricercatori provenienti da diverse università, sotto la co-direzione di Gustavo K. Rohde, professore di Ingegneria presso l’Università della Virginia, ha lavorato sulla decifrazione del codice genetico, come riportato da La Repubblica. La rivista Science Advances descrive in modo più approfondito le varie fasi del processo. Si inizia con una mappatura cerebrale standard attraverso risonanza magnetica: l'intelligenza artificiale analizza le immagini, permettendo di individuare i movimenti di proteine, nutrienti e altri processi cerebrali che potrebbero essere indicativi dell’autismo. Questo metodo, denominato morfometria basata sul trasporto, consente di identificare modelli collegati a parti chiave del codice genetico. La tecnica si basa su una modellazione matematica del cervello sviluppata da Shinjini Kundu, professoressa associata di radiologia presso la Washington University di St. Louis. Le variazioni del numero di copie (CNV) sono sequenze del codice genetico che rivelano segmenti di DNA cancellati o duplicati.
Per diagnosticare l'autismo, vengono esaminati vari aspetti comportamentali del paziente, come il linguaggio e le interazioni sociali. Tuttavia, i ricercatori sottolineano che questo disturbo dello sviluppo neurologico ha una forte componente genetica. L'autismo rimane una patologia difficile da diagnosticare, spesso priva di segnali comportamentali evidenti prima dei cinque anni di età. Il percorso verso una diagnosi è lungo e incerto, caratterizzato da anni di dubbi, visite in centri specializzati, consulti medici e incontri con diversi specialisti, tra cui logopedisti, medici e fisioterapisti pediatrici. Questa fase è estremamente stressante sia per il bambino che per la famiglia, che si trova spesso a procedere senza una chiara direzione. La speranza è che la nuova tecnica possa consentire di individuare geni più specifici e accelerare il processo diagnostico.
Secondo le statistiche dell’Istituto Superiore di Sanità, attualmente in Italia si stima che uno su 77 bambini presenti un disturbo dello spettro autistico. Nel dettaglio, i maschi sono affetti 4,4 volte più frequentemente rispetto alle femmine. Guardando al resto dell'Europa, la prevalenza di questo disturbo varia tra lo 0,63% in Danimarca e Svezia e l'1,16% nel Regno Unito. Negli Stati Uniti, la diffusione del disturbo è aumentata notevolmente negli ultimi vent'anni, passando dallo 0,67% nel 2000 (uno su 150) al 2,3% nel 2018 (uno su 44) e raggiungendo il 2,8% tra i bambini di 8 anni (uno su 36) nel 2020.
